La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)
Qu’est ce que la SLA ?
La SLA est une maladie neurologique dégénérative qui entraîne essentiellement la mort des cellules nerveuses qui contrôlent la contraction de nos muscles sous l’influence de notre volonté et dénommées les neurones moteurs ou motoneurones.
Il existe deux types de neurones moteurs :
- les neurones moteurs centraux, situés dans une région particulière de notre cerveau, le cortex moteur, qui sont activés sur notre commande et vont transmettre cet ordre jusqu’à la moelle épinière.
- les neurones moteurs périphériques, qui sont situés dans une région de la moelle épinière, la corne antérieure, et qui vont transmettre la commande motrice jusqu’aux muscles, par l’intermédiaire des nerfs.
Elle est aussi appelée maladie de Charcot, du nom du neurologue français qui l’a décrite à la fin du 19e siècle et également maladie de Lou Gherig aux USA en hommage à ce joueur de baseball
Le terme « sclérose » vient du tissu cicatriciel, scléreux, qui remplace les neurones moteurs atteints par la maladie, « latérale » car les prolongements de ces neurones occupent la partie latérale de la moelle épinière, « amyotrophique » car les muscles qui ne sont plus commandés par les motoneurones vont s’atrophier. Elle touche surtout l’adulte entre 40 et 70 ans, un peu plus souvent les hommes que les femmes.
On estime actuellement que le risque qu’a un individu de développer une SLA est de 1/300 pour un homme et 1/410 pour les femmes à 85 ans.
En France, chaque jour, 4 nouveaux cas de SLA sont diagnostiqués : ceci représente environ 1 500 nouveaux cas de SLA par an, et environ 6 000 personnes en sont atteintes. Elle s’observe dans toutes les régions du monde.
Quelle est la cause de la SLA ?
La cause première de la SLA n’est pas connue. Elle est classée dans les maladies dégénératives du système nerveux comme la maladie de Parkinson ou la maladie d’Alzheimer mais les cellules nerveuses atteintes sont différentes (sélectivité pour les cellules nerveuses motrices dans la SLA). Ces neurones vont mourir progressivement. Elle n’est pas contagieuse et aucun agent infectieux, viral en particulier, n’a été retrouvé. On peut observer, dans 10 à 20 % des cas, plusieurs cas dans la même famille : on parle alors de SLA « familiale ». A ce jour plus de 30 gènes ont été identifiés dans les formes familiales, expliquant environ 60% de ces formes. Des mutations de ces gènes responsables de la SLA sont également identifiées dans 15% des cas non familiaux, dénommés sporadiques.
D’autres facteurs génétiques ont également été décrits dans la SLA : ce sont des facteurs génétiques qui augmentent le risque de survenue de la SLA. Ces gènes sont dénommés gènes de susceptibilité. Ils ne font pas l’objet d’une analyse en pratique clinique mais font, pour le moment, l’objet de travaux de recherche visant à mieux comprendre la maladie.
Sil l’on ne connait pas la cause première de la maladie, certaines étapes précédant la mort des neurones moteurs sont connues et font l’objet de beaucoup de travaux de recherche afin de mieux comprendre et de mieux traiter ces mécanismes (rôle d’un excès de glutamate, d’anomalies d’une oxydation particulière ou « stress oxydatif »).
Comment se manifeste la SLA ?
Elle peut débuter par une diminution de force musculaire et/ou une atrophie des muscles des membres (ce qui définit les formes dites spinales) ou des troubles de l’élocution et de la déglutition lorsque la dégénérescence affecte les muscles de la langue et de la gorge (ce qui correspond aux formes dites bulbaires). Pour les membres, les muscles de la main sont souvent les premiers atteints. Il peut s’agir aussi de difficultés pour marcher. L’atteinte bulbaire se manifeste par des difficultés pour articuler les mots ou pour avaler.
La maladie s’aggrave progressivement avec des paliers mais jamais par poussées d’évolution rapide. Le mode d’évolution est très variable d’un cas à un autre et il est absolument impossible, même pour un médecin expert, d’en prédire l’évolution. La diminution de force va s’accompagner d’un amaigrissement des muscles (amyotrophie), de crampes et de petites contractions musculaires spontanées visibles sous la peau (fasciculations).
Comment fait-on le diagnostic de SLA ?
Il n’y a aucun examen apportant une certitude absolue du diagnostic. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments à la fois positifs (il y a tel signe) et négatifs (il n’y a pas tel signe). Il est posé par un médecin spécialisé en neurologie. L’interrogatoire et l’examen clinique sont les éléments les plus importants. Certaines explorations fonctionnelles du système nerveux sont utiles : l’électroneuromyogramme (ENMG) confirme l’atteinte du motoneurone, en apprécie l’étendue, élimine une maladie atteignant les nerfs moteurs et les muscles ; les potentiels évoqués moteurs confirment l’atteinte des neurones moteurs centraux. Tous les autres examens (prise de sang, scanner, IRM, ponction lombaire) visent à éliminer d’autres maladies pouvant ressembler à une SLA. Le rôle diagnostique et pronostique de la chaine légère des neurofilaments fait l’objet pour le moment de nombreux travaux.
Quels sont le traitement et la prise en charge d’une SLA ?
Le Riluzole a démontré une efficacité pour ralentir la maladie, en agissant sur l’excès de glutamate.
L’Edaravone est également autorisé dans cette pathologie dans quelques pays dont les USA, le Canada et la Suisse. Les formes liées à une mutation du gène SOD1 peuvent bénéficier d’un traitement spécifique, le Tofersen, qui est un oligonucléotide anti-sens.
D’autres médicaments ont été essayés sans succès mais il y a en permanence de nouveaux médicaments à l’essai car la recherche dans ce domaine est très dynamique.
D’autres médicaments sont utiles pour soulager certains symptômes de la maladie même s’ils ne s’attaquent pas à la maladie (traitement pour les crampes, la raideur, la constipation, l’hypersalivation, la douleur, l’angoisse, etc.).
L’administration de cellules souches, ayant la potentialité de se différencier en cellules nerveuses, voire en neurones moteurs, est proposée dans certains centres dans le monde mais n’a pas démontré son efficacité à l’heure actuelle.
Une kinésithérapie régulière est utile pour réduire les douleurs, maintenir l’élasticité des muscles et entretenir le capital musculaire.
L’orthophonie est une aide s’il y a des troubles de la parole, de la voix ou de la déglutition.
Une évaluation régulière de l’état respiratoire permet de dépister une faiblesse des muscles respiratoires et de la corriger par une aide ventilatoire. Une évaluation nutritionnelle permet de dépister un manque alimentaire et de le corriger.
On constate ainsi que la prise en charge repose sur des soignants d’exercice divers : médecins (neurologue, médecin généraliste, rééducateur, pneumologue, ORL, nutritionniste, gastro-entérologue), paramédicaux comme les psychologues, les infirmiers, les kinésithérapeutes, les orthophonistes, les diététiciens. On parle de prise en charge pluridisciplinaire. Elle est au mieux, réalisée par des professionnels de santé connaissant la maladie au sein des Centres SLA qui ont été labellisés par le Ministère de la Santé en 2002. IL existe actuellement 22 centres SLA répartis sur tout le territoire national et coordonnés au sein de la filière FILSLAN.
Des réseaux de soins dédiés à la SLA permettent d’assurer le lien entre le Centre SLA qui est à l’hôpital et les soignants du domicile afin d’optimiser la coordination des soins.